Измените свою окружающую среду.

Есть простые способы изменить ваш дом, чтобы приспособить его под специальные нужды вашего ребенка, и для развития зрения ребенка. В детской не должно быть яркого солнечного света, если возможно сделайте детскую, там, где в окна не проникает самый сильный и яркий послеполуденный солнечный свет, если это не возможно, то окна в детской должны быть закрыты полупрозрачной занавеской. К тому же, такие занавески уменьшают блики от железных или глянцевых предметов. Другие места в доме, где ребенок проводит время, также нужно оградить от яркого света. Например, на кухне, не надо ставить высокий детский стульчик, напротив окна, для ребенка это не удобно, он будет щуриться и капризничать. Окно должно быть за спиной ребенка, для него это гораздо комфортнее.
Флюресцентные лампы могут сильнее утомлять глаза, чем лампы накаливания или другие виды ламп. Поэкспериментируйте с лампами разной мощности, наблюдайте за реакцией ребенка, так вы сможете подобрать наиболее комфортное освещение для него. Также можно установить регулятор интенсивности освещения, он очень удобный и не дорогой.
Не рекомендуется ставить в детскую белый глянцевый стол, за ним ребенку будет не удобно работать.
Тонированные окна в автомобиле сделаю комфортнее поездку для ребёнка.

Поскольку ваш ребенок становиться старше, и начинает исследовать свою комнату и дом, наклейте яркие полоски, вдоль лестницы и порогов. Это поможет ребенку понять (увидеть) куда идти, и не упасть. Многие дети останавливаются возле порога и начинают его ощупывать рукой или ногой, разные цвета пола помогут ему понять, где находится порог или лестница. Эти меры предосторожности необходимы на короткое время, только тогда, когда ребенок привыкает к окружающей среде.

Развитие зрения.

Важно развить у ребенка интерес к окружающей его среде, особенно там, где он будет проводить больше всего времени.
Придумайте себе трёх гидов: "Большой, Смелый, Яркий". Младенцы вообще (и младенцы с альбинизмом в особенности) видят высокий контраст, простые и большие образы лучше всего.
Попробуйте:
• Младенцы проводят большую часть времени, лежа на спине, установите на потолке что-нибудь контрастное, например потолочный вентилятор с темными лопастями.
• Покупая игрушки, выбирайте те которые, имеют контрастные цвета, например черный и белый, а также те которые имеют большие формы и надписи.
• Купите одеяло с большим смелым контрастным рисунком, его можно положить в машине, там, где сидит ребенок, или постелить на пол в детской, чтобы ребенок на нем играл.
• Зеркало в детской поможет ребенку научиться распознавать выражение лиц.
• Оденьтесь в яркую, визуально интересную одежду.

Далее вы найдете больше подсказок в этой книге.

Глава 2

Что такое альбинизм.

Эта глава кратко объяснит, что такое альбинизм и ответит на самые частые вопросы.
Если вы захотите узнать больше, спросите у вашего лечащего врача или зайдите на сайт NOAN(для русскоговорящих http://www.sfe.ru/v_biblio_kandid.php десертация Э.Н. Эскиной). Альбинизм это генетическое заболевание, для, которого характерно отсутствие или низкое содержание пигмента в волосах, коже и глазах. Альбинизм наследуется рецессивными генами от обоих родителей. Это редкое заболевание в США приблизительно 1 человек из 17 000, является альбиносом. Но 1 из 70 человек является переносчиком гена, того или иного типа альбинизма. Два человека, у которых есть рецессивный ген альбинизма, имеют 1 шанс из 4, что их ребенок родиться альбиносом.
Есть несколько разных типов альбинизма. О самых распространенных из них, будет написано далее.

Oculocutaneous Albinism (окулокутанный альбинизм) (OCA)
OCA- это самая распространенная форма альбинизма, она подразделяется на разные формы альбинизма отличающиеся друг от друга.
ОСА 1 в этой форме, генетическая мутация не даёт ферменту тирозиназы преобразовывать тирозин в меланин.
Первый тип, отнесенный к этой форме называется ОСА1а, также его называют «полный альбинизм». Он характеризуется тем, что тело не может преобразовать тирозин аминокислоты в меланин. Люди с ОСА1а не имеют пигмента у них белые волосы, кожа, и светло-голубые, серые или фиолетовые глаза.
Второй тип ОСА1b. У людей с этим типом альбинизма имеется некоторая активность на уровне тирозиназы и поэтому они имеют некоторое количество пигмента. Такие люди, могут иметь даже легкий загар. Количество пигмента изменяется от человека к человеку. У большинства людей с ОСА1b к двум годам появляется легкий заметный пигмент.
Если у вашего ребенка не наблюдается, по прошествии 2 лет, потемнения волос, ресниц или появления веснушек, то большая вероятность того, что у него альбинизм типа ОСА1а.
Ещё одна форма альбинизма называется ОСА 2, она характеризуется мутацией совершенно в другом гене управляющим другим ферментом в производстве меланина.
Люди с ОСА 2 обычно имеют больше пигмента и лучше видят, чем люди с ОСА1.
Конечно, трудно определить без генетического теста, какой тип альбинизма ОСА1b или ОСА 2 имеет ваш ребенок. Но если у ребенка сравнительно больше пигмента и он лучше видит, то возможно у него ОСА 2.

Ocular Albinism (OA) (глазной альбинизм)

OA это ещё одна форма ОСА, которая характеризуется отсутствием меланина в глазах, но при этом кожа и волосы остаются нормального цвета. Цвет радужки глаза может варьироваться от голубого или зеленого, до коричневого, и с возрастом темнеет. Однако при осмотре задней стенки глаза, обнаруживается очень мало пигмента на сетчатке.
У людей с не достатком пигмента в глазах, такие же проблемы со зрением, как и у людей с другими формами альбинизма.
ОА наследуется только по Х хромосоме. По этому глазной альбинизм имеют, практически только мужчины. Мать, которая является носителем, может иметь пятнистую пигментацию задней стенки глаза, но при этом не страдать от глазного альбинизма. Женщина носитель OA имеет один шанс из двух передать ген OA сыну.
Если у мужчины, который имеет глазной альбинизм, родится дочь, он передаст ей точную копию своей Х хромосомы с ОА, и она будет только носителем ОА.
В прошлом думали, что существует другой тип глазного альбинизма, который переносится обоими родителями и который могут унаследовать и мальчик и девочка. Его назвали autosomal recessive ocular albinism (аутосомно-рецессивный глазной альбинизм) или AROA. Много людей с альбинизмом, в прошлом получили этот диагноз и до сих пор некоторые врачи используют его. Однако более новые исследования показали, что AROA это один из вариантов oculo-cutaneous albinism (кожно-глазной альбинизм).
Чтобы узнать больше вы можете посетить сайт NOAH.

Глазной альбинизм (OA) отличается от кожного альбинизма, дети с OA имеют больше проблем со зрением. Людям с этими диагнозами, также как и людям с ОСА, нужны специальные приспособления для низкого зрения и фотофобии.

Hermansky-Pudlack Syndrome.

HPS редкий тип альбинизма. По грубым подсчетам с ним рождается 1 человек из миллиона. Но в Пуэрто-Рико этот тип альбинизма встречается очень часто. В Пуэрто-Рико 1 человек из 1800 рождается с этим синдромом, и 1 из 20 является носителем HPS.
Хотя HPS редкое заболевание, мы коротко расскажем о нем. HPS серьёзно влияет на здоровье человека.
У людей с этим синдромом низкое зрение и они имеют разную степень пигментации (в зависимости от человека), точно так же, как и у людей с другими типами альбинизма. Однако у людей с HPS есть проблемы с кровотечением, они могут быть незначительными или очень серьёзными. У 15, 20% людей с этим синдромом может развиваться инфекция в кишечнике. Это осложнение обычно развивается к 10 годам или раньше. Также при HPS развивается легочный фиброз.

Для родителей детей с альбинизмом важно быть бдительными. Если вы заметили необычные кровотечение у ребенка, которые трудно остановить, обратитесь к врачу и сдайте тест на HPS.

Признаки, указывающие на HPS.

Признаки HPS могут не проявляться долгое время, а могут развиться в раннем возрасте. Многие родители детей с HPS замечают, что у их ребенка легко возникают синяки, часто без видимой причины. У некоторых детей может быть частое носовое кровотечение, которое трудно остановить.
Другие признаки HPS появляются по мере взросления. Но родители должны быть готовы к появлению проблем с дыханием и пищеварением.
Лечению HPS не поддаётся. Но многие его симптомы можно облегчить, обратившись в больницу к знающему о HPS доктору. Людям с HPS нужно предохраняться от солнечных ожогов и заботиться о зрении, а так же врачи советуют беречься от холодов, чтобы предотвратить повреждение легких и делать прививки от гриппа и пневмонии.

В настоящее время в Национальном Институте Здоровья в Мэриленде проводятся исследования HPS для большего понимания этого заболевания и помощи больным HPS людям. Чтобы узнать больше вы можете посетить сайт www.hpsnetwork.org.

Генетика Альбинизма.

Хороший способ узнать о генетике альбинизма, это обратиться к врачу генетику). Также вы можете вспомнить школьный курс биологии, чтобы понять, как появляются генетические отклонения. Знайте, что альбинос появляется только тогда, когда оба родителя несут ген альбинизма, кроме глазного альбинизма.
Люди наследуют гены от матери и отца. ДНК говорит нашему телу как функционировать. В общих чертах при альбинизме в ДНК не содержится информации о том, как и сколько, вырабатывать пигмента. Большинство типов альбинизма наследуется аутосомно-рецессивно.
Каждая беременность это своего рода лотерея генов. Два носителя гена альбинизма имеют один шанс из четырех родить ребенка с альбинизмом, один шанс из двух родить ребенка носителя альбинизма и один шанс из четырех, что ребенок не будет ни альбиносом, ни носителем альбинизма.

Мифы и Стереотипы.

Теперь, когда вы знаете, что такое альбинизм, мы хотим рассеять некоторые мифы, связанные с альбинизмом.
Самый распространенный миф, это то, что люди с альбинизмом имеют красные глаза. Это не так. Глаза иногда кажутся красными из-за света, падающего определённым образом. У большинства альбиносов глаза светло-голубые или серые. Некоторые альбиносы имеют фиолетовые глаза. Люди с определёнными типами альбинизма (например, с OCA2) могут иметь глаза коричневого или орехового цвета.

"Красные глаза" это миф, который особенно тревожит. Потому что, родители часто думают, что если у ребенка не красные глаза, значит он не альбинос.

Другой распространенный миф, что альбинос это только тот, у кого вообще нет пигмента.
Есть много разных типов альбинизма. Многие люди с альбинизмом имеют некоторое количество меланина и даже могут немного загореть. У людей с альбинизмом, могут быть светлые волосы или рыжие или даже светло-коричневые.

Ещё один миф, что ребенок с альбинизмом будет слепым.
Альбинизм снижает остроту зрения, но не делает людей слепыми.

Менее распространенный, но все же имеющий место миф, что люди с альбинизмом имеют задержку в развитии. Это не соответствует действительности.

Некоторых людей с альбинизмом спрашивают, видят ли они в темноте, и могут ли выходить на солнечный свет. Индустрия развлечений увековечила эти мифы, изображая людей с альбинизмом в стереотипных ролях. Мы надеемся, что время и правдивая информация развеет эти мифы.

Дезинформация и страх перед различиями часто в корне этих диковинных верований. Вы должны будете развить терпение и юмор, чтобы иметь дело с этим мифами. Делая так, Вы можете помочь своему ребенку сформировать здоровое отношение к своему альбинизму и правильно реагировать на вопросы.
Некоторые стереотипы могут повлиять на вас и вашего ребенка. Вы можете испытывать страх, что ваш ребенок не сможет заниматься спортом, читать или водить машину. Степень визуального ухудшения меняется от человека к человеку и по-разному влияет на его жизнь.
Но люди с альбинизмом могут заниматься разными видами спорта, некоторые могут водить машину, и в состоянии прочитать обычный размер шрифта в книгах. Разрешите ребенку самому обнаружить свой предел, не ставьте передним ограничений.
...продолжение следует...